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​遺傳形式

NF1之遺傳形式
  • 本病的遺傳方式屬常染色體顯性(autosomal dominant)遺傳，大約有50%的病例屬新突變，其突變率(mutation rate)約為1x104每配子每代(per gamete per generation或3.1-10.1x10-5)，是已知的人類疾病最高的突變率。
     
  • 發生率在一般人口中每2,500人到3,000人中即有1人。外顯度(penetrance)在5歲時接近 100%，表現度(expressivity)則變異頗大，在家族內或不同家族間有不同程度的合併症狀。
NF-1 gene, 250 KDa
NF1之特殊狀況
  • A.兩種常染色體顯性疾病同時存在：

    • NF1與努南(Noonan)氏症合併產生

    • NF1與馬凡(Marfan)氏症合併產生

    • NF1與成人型多囊腎病(ADPKD)合併產生

  • B.併發其他系統腫瘤：

    • 神經母細胞瘤(neuroblastoma)

    • 兒童白血病(包括ALL, AMML, CML, AML)

  • C.新生兒可出現：

    • 先天性青光眼(0.5%)

    • 中膈腔diffuse plexiform neurofibroma

    • 假性關節(pseudoarthrosis,約2%)

Schematic representation of the Ras-Raf-MAPK
mitogenic signaling pathway.
Bony abnormalities in NF1
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