• 診斷標準(需符合二項 (含)以上徵兆)

1. ≧6個咖啡牛奶斑(青春期前直徑大於5mm，之後大於15mm)
2. ≧2個神經纖維瘤
3. 一個叢狀神經纖維瘤
4. 在腋下或大腿內側有雀斑
5. 視神經膠質瘤
6. ≧2個Lisch nodules
7. 出現一個明顯的骨骼病    

8. 直系親屬亦出現NF1