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臨床症狀
NF1臨床症狀的出現
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大約有40%的NF1病人在出生時即有些症狀
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到2歲時有出現症狀者已達60%
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有些症狀不完整者甚至常未被察覺而終其一生未有正確的診斷，尤其是那些黃棕色皮斑(咖啡牛奶斑)的數目不及標準及未有神經纖維瘤者更是如此
NF1臨床症狀的表現
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神經纖維瘤可能在任一年齡開始生長，但大多約在青春期才開始長，生長緩慢。
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邊界不清，質地柔軟，常鬆馳下垂
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瘤體內可觸及念珠狀或叢狀結節
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皮膚可有咖啡色素斑
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常致顏面部畸形或器官功能障礙，可伴有顱骨缺損
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可有家族史
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腫瘤是不會傳染的。
NF1主要的臨床症狀
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皮膚
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腫瘤
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眼睛
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骨骼
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內分泌系統
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心臟血管系統
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外生殖器
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腸胃系統
症狀 01
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咖啡牛奶斑--出現時間：大都於出生後就可發現，其後數量可能會增加。
統計率：約95%的NF1病友有或多或少的咖啡牛奶斑。
症狀 02
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腋下或鼠蹊部位有小色素斑--出現時間：大都於出生後或孩童期。
統計率：約90%的NF1病友有
症狀 03
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皮膚神經纖維瘤--出現時間：大都於青春期開始長。
統計率：NF1病友大都有，但數量因人而異。
症狀 04
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叢狀神經纖維瘤--出現時間：大都於孩童後期或青少年早期。
統計率：約15%的NF1病友有。
症狀 05
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虹膜色素缺陷瘤--出現時間：大都於孩童期。
統計率：約所有NF1的成年病友都有。
症狀 06
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雙側視神經膠瘤--出現時間：大都於孩童期。
統計率：約20%的NF1病友有。
症狀 07
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脊椎側彎---出現時間：大都於孩童期早期。
統計率：約15%的[NF1]病友有。
症狀 08
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腿彎曲或長骨皮質薄化--出現時間：出生後一年變明顯。
統計率：病例較罕見, 2%。
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